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एक नए अध्ययन में पाया गया है कि फल मक्खियों के साथ प्रयोगों ने शोधकर्ताओं को ऑटिस्टिक लोगों में पाए जाने वाले दर्जनों दुर्लभ आनुवंशिक उत्परिवर्तनों के जैविक प्रभावों का आकलन करने में सक्षम बनाया है।

यह कार्य एक प्रकार के आनुवंशिक परिवर्तन पर केंद्रित है जो गैर-ऑटिस्टिक लोगों की तुलना में ऑटिस्टिक लोगों में अधिक बार होता है और वैज्ञानिकों के लिए इसे समझना विशेष रूप से चुनौतीपूर्ण है: गलत उत्परिवर्तन, जिसमें एक एकल डीएनए अक्षर की अदला-बदली एक प्रोटीन में एक अमीनो एसिड को बदल देती है। .

निजमेजेन में रेडबौड यूनिवर्सिटी मेडिकल सेंटर में न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों के ट्रांसलेशनल जीनोमिक्स के अध्यक्ष और प्रोफेसर एनेट शेंक कहते हैं, "अज्ञात महत्व के आनुवंशिक वेरिएंट द्वारा निभाई गई भूमिकाओं को समझना" मेडिकल जीनोमिक्स में सबसे बड़ी समस्याओं में से एक है और हमारे नैदानिक ​​​​सहयोगियों के लिए एक दैनिक चुनौती है। , नीदरलैंड, जिन्होंने इस कार्य में भाग नहीं लिया। वह कहती हैं, "नया अध्ययन इस समस्या को प्रभावशाली पैमाने पर संबोधित करते हुए सटीक है।"

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लेख उद्धृत: स्पेक्ट्रम